Cromozomul X
Transmiterea hemofiliei este legată de cromozomul X.
Ereditatea în hemofilie
Cum se transmite hemofilia, de ce boala afectează mai ales băieții și de ce consilierea genetică este atât de importantă.
Consiliere genetică
Ajută familia să înțeleagă riscurile și opțiunile pentru viitoare sarcini.
Cazuri noi
Unele cazuri apar fără antecedente familiale, prin mutații noi.
Hemofilia este legată de cromozomul X; de aceea boala afectează în principal băieții, în timp ce fetele pot fi purtătoare asimptomatice. Informația genetică pentru factorii VIII sau IX se află pe cromozomul X. O mutație pe acest cromozom împiedică sinteza corespunzătoare a factorului de coagulare.
Transmiterea genetică
- Tată hemofilic + mamă sănătoasă: toate fetele sunt purtătoare, băieții sunt sănătoși.
- Mamă purtătoare + tată sănătos: fetele au 50% șansă să fie purtătoare, iar băieții au 50% șansă să fie hemofilici.
- Cazuri sporadice: în circa 30-40% din cazuri, boala apare prin mutații noi, fără antecedente familiale.
Identificarea purtătoarelor și consilierea genetică sunt importante pentru planificarea familială și pentru evaluarea riscului în viitoarele sarcini.